“對基因組了解過多也不全是好事。”貝勒醫(yī)學院生物醫(yī)學倫理學副教授、醫(yī)學倫理和健康中心主任Amy McGuire，在今年舊金山舉辦的TEDMED機構(gòu)年度大會上說，“尤其是對自己基因組信息的了解。”

　　  雖然McGuire 從事人類基因組學研究已有多年，但當被要求捐贈血液用作DNA測序時，她表示很糾結(jié)：“是時候要直面我的基因缺陷了，我有神經(jīng)變性疾病的家族遺傳史” McGuire講述了她死于阿爾茨海默癥(又稱老年癡呆癥)的祖父，“我親眼目睹了疾病侵蝕他的記憶，最終使他完全喪失自我。”

　　  家族遺傳風險有幾何

　　  “我母親50歲的時候被確診為帕金森患者。” McGuire說，“當我被要求測序自己的基因組的時候，我的第一想法就是，測序結(jié)果對科研發(fā)現(xiàn)是有益的，或許對其他患者也有好處，可是我呢?”

　　  表示，醫(yī)學界對基因組信息的獲取，或許可以帶來更有效的甚至救死扶傷的醫(yī)療方法，但同時，基因組學信息或許給個人帶來不利，尤其是當他們知道自己患了不治之癥的時候。她說：“很多人都認為解讀的組學信息越多越好，但是總有時候基因組預測出來的信息給我們帶來很大的負擔，尤其是在我們很堅信預測結(jié)果的情況下。”

　　  “疾病的產(chǎn)生原因遠比簡單的遺傳關(guān)聯(lián)復雜的多。”她解釋說，“我相信基因決定論是組學可靠性的最大障礙。我們常常忽視了基因和環(huán)境的復雜關(guān)系，也淡化了人文精神對遺傳修飾的神秘性。”

　　  壓力源自何處

　　  表示，基因組信息或許已經(jīng)被曲解成對人的狹隘定義。她擔憂自己的遺傳預測結(jié)果。“如果我知道自己有患帕金森或者阿爾茨海默癥的遺傳風險，甚至其他我無法預料的疾病，比如癌癥、糖尿病，那我該怎么辦?”她說，“我會有怎樣的感受?我的家人又是什么心情?我母親會有罪惡感嗎?我老公會感覺我是他的負擔嗎?”。

　　  像McGuire一樣抵觸個人基因組測序的人可能會對遺傳信息有不同態(tài)度，另外，我們也擔心得知患病風險的壓力或許會改變?nèi)说男袨椤?/p>

　　  說目前將近百萬人測了自己的全基因組。她雖然同意她的同事測她的基因組，但是她還沒有想好要不要看基因組分析結(jié)果。如果看到結(jié)果，她希望那些信息不會對她的未來產(chǎn)生影響或者限制。她說：“隨著越來越多的人進行基因組測序，我希望我們能夠利用這些信息去提升健康質(zhì)量、更好地理解生物學遺傳，而不只是用來預測患病風險。”