2015年6月4日，來自天士力國際創新投資事業部的胡曉芳博士在2015國際體外診斷高峰論壇上作了“基于醫學大數據的診療一體化趨勢”的演講。

　　首先，她表示，全部人類基因組約有2.91Gbp(base pair，堿基對)，約有39000多個基因。人類遺傳密碼的破譯啟動了醫學大數據之旅，2014年Illumina宣布其新產品HiSeqXTen可以實現人類單基因組測序成本下降到1000美元以下，基因測序技術成本的下降催熟了臨床應用。

　　無創產檢是基因測序的第一個殺手級應用

　　2015年1月16日，國家衛計委發布了第一批無創基因檢測108家試點醫療機構的名單，全球無常產檢市場迅速成長，中國無創產檢將創造出100億左右的市場。

　　基因測序的下一個應用爆發點在哪里?

　　胡曉芳博士表示，23andMe自2006年成立以來， 以99塊美金低價推出個人全基因檢測，主要面向大眾消費者滿足好奇心和自我探索，其商業模式尚在積累，且測序不是問題，瓶頸是解讀能力。

　　Foundation Medicine(NASQ：FMI)自2009年成立后在短短3年內就推出檢測產品，至2014年底已收集檢測的35,000個臨床腫瘤樣品，并進行了大量癌癥相關基因的測序，突變數據分析，臨床信息、藥物信息關聯研究，形成大數據庫;根據檢測和分析結果，給病人提供個性化治療方案并收集療效信息。

　　隨著檢測樣本的增加和指導用藥數據的積累，提供的治療方案會越來越精準，也就是說大數據的積累會從量變引起質變，數據具備進化性，走向精準治療，她認為以二代基因測序技術為基礎面向臨床醫生指導腫瘤精準用藥的FMI商業模式逐漸成熟。此外，羅氏與FMI合作投入超過1.5億美金用于研發——在基因測序指導藥物研發占得先機!

　　以腫瘤診療為例，基因測序和大數據分析帶來的市場機會

　　在演講過程中，胡博士還表示，以腫瘤診療為例，通過分析基因測序和大數據分析帶來了巨大的市場機會：以基因測序引導的腫瘤風險管理將形成萬億級別的腫瘤預防市場;協助醫生對患者進行精準診斷將形成百億級別的精確診斷市場;以標志物驅動的新藥研發將形成千億級別的精準藥物開發市場。

　　基因測序是癌癥個性化治療的基礎，細胞癌變是由基因突變驅動的，驅動突變(Driver Mutation)的不斷累積最終導致細胞癌變。基于基因測序的“藥物-伴隨診斷”正受到全球制藥界越來越多的重視。

　　液體活檢——血液循環腫瘤DNA(ctDNA)的巨大應用價值

　　由于ctDNA技術日趨成熟(CAPP-Seq)，今年4月15日，羅氏宣布收購在2013年由斯坦福大學的腫瘤學家和行業老兵成立的基因組學研發公司——CAPP Medical，后者專注于利用NGS開發通過檢測血液中的循環腫瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)進行癌癥篩查和監測的技術。

　　血液循環腫瘤DNA(ctDNA)腫瘤可應用于早期診斷、轉移復發監測、治療效果檢測(耐藥檢測)等方面。

　　腫瘤預防——腫瘤易感基因篩查和健康管理

　　2013年5月好萊塢明星安吉麗娜· 朱莉(Angelina Jolie)自曝已經接受了預防性乳房切除術，以降低罹癌風險。而真正的原因是由于朱莉母親給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率都比較高，分別是87%和50%。

　　根據美國NCCN 醫學指南對乳腺癌早期篩查的建議，中國婦女發展基金會和女性腫瘤預防基金發起和領導了最大規模的乳腺癌流行病學調查，建立中國預防乳腺癌模型金標準，腫瘤預防和體檢市場正在迅速成長。

　　精準藥物開發——基于大數據分析的、biomarker驅動的藥物開發

　　不同組織類型的腫瘤有同樣Biomarker，可參與同一個試驗藥物的臨床試驗;不同組織類型的腫瘤病人，按照不同的Biomarker，分在不同的試驗藥物組，可以是不同的臨床階段。通過基因測序以及挖掘已有基因信息來確定疾病的驅動基因的信息，確定癌癥發生發展的具體靶點，通過驅動基因突變定義治療腫瘤和治療人群。

　　更大場景的醫學大數據支持的診療一體化趨勢

　　在演講的最后，胡博士表示：我們正處在最好的時代，不久的將來，大數據分析的應用將會快速，廣泛的涌現在整個醫療保健機構和醫療保健行業。通過醫學大數據的深入分析，有效促進治療方案的快速進化。