在中國每20分鐘就有一個出生缺陷兒降生，給家庭和社會帶去沉重的負擔，而基因檢測是目前唯一克服了傳統檢測技術弊端且準確率高、安全、簡單的篩查技術，僅需抽取孕婦少量血液即可準確判斷胎兒是否患有遺傳病，實現優生優育，產前篩查不僅關系著胎兒的命運，也決定了一個家庭的后代健康。

　　早在2012年年底，國海證劵發布的分析報告稱，按照每年新生胎兒2200萬例左右，單次檢測費用2500元至3500元計算，產前診斷市場容量超過500億元。

　　目前國內的無創產前基因檢測有兩種模式：一種是檢測機構與醫院談妥，由醫生推薦孕婦自己到公司做檢測;另一種是孕婦直接在醫院抽血，由專人將樣本送至檢測機構，雙方在利潤上分成。

　　孕婦竟成搖錢樹?　部分醫院在無資質情況下濫用無創產前篩查

　　無創DNA產前篩查，即在孕婦特定孕周期間抽取其3至5毫升的外周靜脈血，利用新一代DNA測序技術對血漿中的游離DNA片段進行測序，判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險。

　　2015年年初，國家衛計委公布了第一批109家可以開展高通量基因測序產前篩查與診斷(俗稱無創DNA產前篩查)臨床試點機構名單。

　　根據新華社記者周竟和帥才為其數月的暗訪調查發現，在浙江、湖南等地暗訪發現，目前仍有不少不具備資質的醫院在開展這項篩查。

　　多地醫院偷偷開展無創DNA產前篩查

　　在浙江，只有五家醫院被納入試點，不少醫院在偷偷“接單”。

　　然當記者來到浙江省人民醫院產科詢問有關無創DNA產前篩查檢測，一位產科醫生說：“平時只做熟人，但你要做也可以。”隨后記者又來到浙江省新華醫院，一位產科醫生也明說：“可以做，抽個血就行。”記者在一家社區醫院還發現一張解放軍117醫院關于無創DNA產前篩查的宣傳單，撥通宣傳單留下的電話，對方表示他們也在開展這項檢測。

　　在杭州另外幾家私立醫院中，杭州瑪莉亞婦產醫院，杭州天目山醫院都表示他們在開展這項服務。而這上述5家醫院都不在試點名單范圍內。

　　在湖南，也只有6家醫院被納入試點，然而類似的情況也很普遍。

　　長沙瑪麗亞醫院表示交2550元檢查費用，15個工作日后就可以知道檢查結果。此外，湖南還有很多無資質的三甲醫院甚至是社區醫院都在開展無創DNA篩查服務。

　　據了解，這些醫院多數不具備相關技術和設備，他們只負責向孕婦抽血，然后將樣本送往檢測機構。

　　除了上述列出的2個省外，類似的情況在中國其他地區也有顯現，有業內人士表示，“在全國范圍內，該現象屬公開的秘密”。

　　無創DNA篩查無法代替傳統常規檢測

　　幾家違規做無創DNA產前篩查的醫院宣稱，無創DNA檢測比羊水穿刺來得安全，“0流產率”，而且檢測出畸形的準確率高達99.99%。無創DNA篩查果真這么神奇嗎?

　　浙江大學醫學院附屬婦產科醫院主任醫師董旻岳說，無創DNA篩查技術還有局限性，主要是受制于基因數據庫，目前只能較準確地篩查出21、18和13三對染色體的數目異常，而傳統的羊水穿刺檢測可以全面檢查胎兒的23對染色體和它的結構異常。董旻岳強調說，無創DNA屬于篩查，而羊水穿刺是診斷，兩者有本質的區別，前者無法代替后者。

　　國家衛計委公布的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范(試行)》，也對無創DNA篩查的適用范圍做出了明確界定。如將預產期年齡≥35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產前診斷指征的孕婦劃歸為慎用人群。

　　不過記者在一些醫院走訪的時候，發現不少醫院向高風險的孕婦也推薦做無創DNA篩查。湖南懷化婦幼保健院產期診斷中心負責人馮宗輝表示技術濫用會帶來風險，“一些應該做羊水穿刺的孕婦不做穿刺，會有漏檢風險，也就是孩子生出來畸形的概率增加。”記者了解到，這樣的例子已有多起。

　　一位知情人士向記者表示，去年湖南就發生了一起悲劇。一位已經生育一智力低下兒的孕婦，在孕17周唐篩時顯示胎兒又有唐氏綜合征可能，要求進行羊水穿刺診斷，但是某醫院還是建議她進行了無創DNA檢測，檢測結果顯示無異常，但嬰兒出生后又被診斷為唐氏綜合征，即智力低下。“一個家庭有兩個智力低下的孩子，這是多么大的災難，而原本這起悲劇可以避免。”這位知情人士表示。

　　記者還發現一個現象，很多醫院向孕婦推薦無創DNA篩查時，會贈送一份保險，表示如果孩子出生后有上述三種染色體問題的話，可獲得40萬元的保險賠償。“這是一種很明顯的推銷手段，有誘導的嫌疑。”一位對這種做法有異議的業內人士說。

　　記者了解到，保險加上醫院事先讓孕婦簽訂的免責協議，就算發生漏檢，醫院也不會來承擔任何后果。

　　無德醫院向錢看 誰來保護下一代

　　是什么讓一些試點外醫院鋌而走險?業內人士說，原因就在于巨大的利潤上。

　　據記者了解，目前全國沒有統一的無創DNA檢測收費標準，各醫院收費基本在2000元至3000元間。一位不愿具名的業內人士表示，“這項篩查是全自費的，利潤起碼有一半。”

　　目前在偷偷開展無創DNA檢測的醫院中，多數沒有相關設備和技術，樣本都是送到檢測機構去檢測。

　　一些檢測機構為了擴大業務，會向沒有資質的醫院游說，給醫院高額的回扣，如果醫院拒絕，他們還會直接向醫生游說，給醫生每單幾百甚至上千元的回扣。“醫生一個月開個10來單，收入都可能超過工資。這個活太輕松了，只要抽幾毫升血就行，所以不少醫生很樂意接這個活。”

　　由于普遍的晚婚晚育以及“單獨二孩”政策的實施，高齡孕婦越來越多，大家的產前篩查意識也越來越強，因而這個市場也被普遍看好。但董旻岳表示，雖然隨著測序成本的降低和基因數據庫的發展，無創產前檢測被業內看好，但基于當前的局限性，這項技術的應用必須十分謹慎。

　　“孕婦和胎兒不能成為試驗品，這對國家和家庭來說都代價太大。應做羊水穿刺診斷的必須嚴格做羊水穿刺，不能以無創DNA檢測代替。”董旻岳說。

　　有醫生表示，技術帶來好處沒有爭議，但濫用技術會帶來更嚴重后果，建議國家相關部門加強監管，莫讓孕婦成為無德醫院和檢測機構的搖錢樹。

　　選擇衛計委公布的有資質的機構檢查　衛生部門應加強監管并建立舉報機制

　　湖南省人民醫院副院長向華等多位醫生和業內人士表示，相關部門應加強對無創產前篩查的監管，防止檢查成為某些醫院和醫生賺錢的工具。如應將試點和非試點醫院強制公示。試點醫院應在明顯的地方張貼羊水穿刺和無創DNA的應用范圍，向孕婦全面告之風險。非試點醫院也要在明顯的地方張貼“本院不開展無創篩查”等類似標識。

　　除此之外，我們也呼吁：應加強監管并建立舉報機制。如當地衛生行政主管部門應加強對醫院和醫生的監管，規范無創產前篩查的應用，并進行日常巡視。同時建立面向公眾的舉報機制，開通舉報電話接受社會監督。