3月3日，一年一度的全國兩會正式拉開帷幕，會議期間，各界委員和代表將圍繞國計民生重大問題，暢所欲言，積極建言獻策。中國科學(xué)院院士、著名遺傳生物學(xué)家、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長賀林先生今年也參加了兩會。一直站在我國基因組、遺傳學(xué)前沿的賀林院士今年會發(fā)出什么聲音呢?我們將對此持續(xù)關(guān)注。以下是賀林院士參加2014年兩會的訪談實錄，賀林院士提到，基因檢測到已經(jīng)形成了一個大的產(chǎn)業(yè)鏈，需要理性對待。現(xiàn)在看來，仍有借鑒意義。

　　主持人：各位網(wǎng)友大家好，歡迎收看人民網(wǎng)強國論壇視頻訪談節(jié)目。最近有一個詞特別的火叫基因測序，它到底跟人們有什么聯(lián)系呢?與我們每個人又有什么深切關(guān)聯(lián)呢?為了解答此問題，今天請到全國政協(xié)委員、民盟中央常務(wù)、中國科學(xué)院院士、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長賀林先生，歡迎賀院長。

　　賀林：謝謝主持人，各位網(wǎng)友大家好。

　　主持人：今天和大家聊一個話題是關(guān)于如何理性看待基因測序。早上我打開網(wǎng)頁看到這樣一條新聞，一個美國男子通過DNA檢測說自己是邁克爾·杰克遜的兒子，很有意思，我想問一下賀院長，您認(rèn)為這種情況是所謂基因檢測嗎?能不能為我們網(wǎng)友解釋一下什么是基因檢測?

　　賀林：基因檢測，你剛才說DNA檢測，它實際上是一個廣義的基因檢測。DNA序列檢測不見得都圍繞著基因，可能是DNA上某一段序列組成的，廣義上都可以稱為基因檢測。基因檢測在這些年應(yīng)用得比較廣，特別是親子鑒定是其中一部分，但是特別用在比如說遺傳疾病、出生缺陷、產(chǎn)前診斷，在這方面用得相對比較多的。 另外，它實際上已經(jīng)形成了一個大的產(chǎn)業(yè)鏈。在這方面主要用于，比如說基因的改造、基因特征的認(rèn)識，怎么樣使自己身體更健康，它有一個基本的依據(jù)，來得到這樣的數(shù)據(jù)以后，可以把它延展成用什么措施，簡單來說就是這樣。

　　主持人：聽了賀委員解釋，我們對基因檢測有了一個初步的了解。那么，您認(rèn)為在我們?nèi)粘Ｉ钪杏惺裁磿r候會遇到基因檢測的情況?具體體現(xiàn)又有哪些呢?

　　賀林：剛才我大概提到了，比如說產(chǎn)前診斷是一類，產(chǎn)前診斷又分為有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷和無創(chuàng)的產(chǎn)前診斷，這兩種情況都同時在進行，但是最近幾年發(fā)展比較快就是無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，從母血中得到了嬰兒的細胞或者DNA或者基因序列進行分析，看嬰兒的狀態(tài)，這是我們經(jīng)常會遇到的情況。當(dāng)然，其他的情況，要廣義地說，人們談到轉(zhuǎn)基因的問題，這一類不屬于真正的基因檢測，但是你在進口轉(zhuǎn)基因食品的時候，你要通過一類檢測，實際上主要體現(xiàn)在基因檢測上，看是轉(zhuǎn)基因一類的產(chǎn)品還是自然的產(chǎn)品，所以這個區(qū)別可以通過基因檢測來得到。簡單的說是這樣一種區(qū)別。

　　主持人：把它放寬泛一點，跟普通網(wǎng)友講解一些，似乎網(wǎng)友更需要淺顯一些、直白一些的解答。

　　賀林：基因檢測，從日常生活中遇到的情況，實際上就是我剛才說的，要從深遠的情況來看，比如基因身份證，不知道大家是否聽說過。這是我們正在嘗試著做的，從孩子第一天落地，從母親體內(nèi)出來以后，他就帶有他所有的特性。通過基因可以反映出來。比如第一天就取他一滴血，把這個血液進行基因檢測，把基因身份證產(chǎn)生出來，伴隨他的一生，從他問世第一天到離世最后一天，終生帶著這個身份證，永遠改變不了的。我們想象中的今后第四代身份證，實際上指紋是可以改變的，指紋是第三代身份證，而它有它的不足之處。在這一點上，可以好好地發(fā)揮。

　　除了基因身份證，比如說在打拐的作用上，在抱錯孩子的時候，在尋找老人的時候等等，都能很好地得到應(yīng)用，這是基因身份證的特點。除此之外，我們要看到的是，他怎么樣和身體健康掛上鉤，比如是不是高血壓，是不是糖尿病等等疾病，在飲食中，根據(jù)他的基因序列的情況，可以給他指導(dǎo)，用什么樣的食譜，比如鹽的含量有多高，糖的含量每天不能超過多少等等，對健康來說起到至關(guān)重要的作用，但是和臨床沒有直接作用。為什么形成一個產(chǎn)業(yè)鏈，是人人都需要的，是所謂個性化營養(yǎng)。還有個性化醫(yī)藥、個性化藥物。個性化藥物怎么考慮?當(dāng)一個人服用一種藥的時候，患有一樣的疾病，并不是說所有人都可以服用一種同樣的藥，這要根據(jù)他的基因型做決定。

　　主持人：也是一種私人定制嗎?

　　賀林：對，個體化醫(yī)藥，這是整個大趨勢，正在朝這方面走。

　　主持人：有一個網(wǎng)友叫“我對煙草很了解”，他說去年5月份，美國影星安吉麗娜·朱莉通過基因測序，查出遺傳有乳腺癌高風(fēng)險致病基因，及時做了乳腺切除手術(shù)。這個也是基因檢測的結(jié)果嗎?還有其他的比較典型的例子嗎?

　　賀林：這個網(wǎng)友問得很好，也是大家關(guān)心的事情，這是一個非常好的例子。這位影星安吉麗娜·朱莉?qū)@個知識，她顯然了解得比較深入，她考慮到她母親患有乳腺癌以后，她決定檢查自己，用地道的基因檢測方法，這里面牽涉到基因測序等等方法共同起到的作用，得到的結(jié)論是，她和她的母親帶有同樣的等類型位點，這個位點如果一致的話，預(yù)示著她今后患有乳腺癌的風(fēng)險非常大，概率非常高，這種情況下，她就做了一個果然的決定，把她的乳腺切掉。因為現(xiàn)在隆胸術(shù)已經(jīng)非常發(fā)達了，切掉不影響她的美觀，刨掉了，消除了她的后顧之憂，這是很好的例子。

　　至于其他的例子，我具體很難說得非常具體，但是已經(jīng)非常普遍的現(xiàn)象，在美國FDA網(wǎng)頁上可以找到，有一百多種美國FDA獲準(zhǔn)的，就是說當(dāng)你服用某一類藥的時候，必須做你的基因檢測，來決定你是不是該服用這種藥，是該服用還是不該服用，取決于檢測結(jié)果，在藥瓶上必須有一個標(biāo)簽，指示該如何做這個事情。

　　主持人：以后中國老百姓具備相關(guān)的知識和儲備的話，在理論上也可以做這樣的檢測?

　　賀林：對。

　　主持人：這是為身體健康的事情。我這里有一份通知，前不久國家食品藥品監(jiān)督管理局、國家衛(wèi)計委日前聯(lián)合發(fā)出“關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知”，這個通知，可以說引起了很多業(yè)內(nèi)外人士的關(guān)注，我們姑且稱之為“叫停令”，這個“叫停令”出臺的背景是什么?為什么突然把它叫停呢?

　　賀林：根據(jù)我所掌握的情況來看，由于這個領(lǐng)域或者這個產(chǎn)業(yè)或者這個事業(yè)，它的發(fā)展非常的迅猛，剛剛前面提到了，它已經(jīng)給人類帶來了很好的回報，大家都看到商機了，大家一擁而入，都想做這個事情，發(fā)展有點相對比較快，相應(yīng)的條例、相應(yīng)的管理措施沒有跟上，在這種前提下，咱們的SFDA有點無可奈何，它只好采取先叫停的方式，然后再看把這個事的后續(xù)工作跟上，把它處理好。在這個大背景下，產(chǎn)生了這么一個情況。

　　主持人：您覺得通知的落地是否會對已有的基因檢測帶來可以說是毀滅性的影響呢?

　　賀林：我不認(rèn)為是毀滅性的影響，但這有點倉促，做這件事本身是比較好的，但是由于做得比較倉促，想得不夠周全，這也不怪哪一家的問題，因為這個事情發(fā)展得太迅猛、太快了。就是在后面如果能緊跟的跟上，那還是一件好事。因為SFDA和衛(wèi)計委共同發(fā)出這個通知是2月14日，到現(xiàn)在已經(jīng)接近一個月了，在這個時間內(nèi)好像沒有得到任何進一步的措施的通知，這樣可能會帶來比較大的不利，這是一個產(chǎn)業(yè)。中國在領(lǐng)跑線的齊平或者即使相差的距離有一些但不是很大，屬于第一梯隊的情況。如果這個事影響了這個的發(fā)展，因為本身基因組學(xué)作為一個產(chǎn)業(yè)來看，它包括幾方面。這個“叫停令”是指臨床相關(guān)的基因測序，特指的測序。測序本身還包括其他的行業(yè)，比如我剛才舉的健康相關(guān)的行業(yè)，還有科研有關(guān)的。如果間接影響到其他的，就非常不利。這需要業(yè)內(nèi)人士一起坐下來好好探討一下，盡快把后面的措施跟上，這樣就不至于影響整個產(chǎn)業(yè)鏈的發(fā)展，整個基因檢測的工作開展。

　　主持人：我們知道您的觀點是不支持把它“一刀切”，賀委員，您能不能詳細地跟我們講一講您為什么不支持“一刀切”?

　　賀林：我想是這樣的，在前面談話當(dāng)中貫穿了一個觀點，就是為什么說“一刀切”是不利的。簡而言之，不利于對整個行業(yè)的一個推動。因為這里面存在著參差不齊的情況，有的實驗室確實做得比較出色，技術(shù)水平和診斷水平，包括倫理學(xué)都掌握得比較好。另外一些實驗室有一定的差距，會差一些。在這種前提下，這個規(guī)范是需要的。但是，與此同時，這個產(chǎn)業(yè)受到影響的話，就不會很好了。

　　還有一個事要順便說一下，在2012年的時候，出生缺陷管理委員會的一個數(shù)據(jù)表明，中國的出生缺陷發(fā)生率是5.6%，也就是差不多每年有九十萬的出生缺陷兒問世，這是一個很大的數(shù)字。這也就罷了。但是我們要想辦法控制好，想辦法把它盡快檢測好，這種檢測是受時間限制的。大家都知道，一個胎兒、一個嬰兒在母體內(nèi)也就是那幾個月，供他檢測的時間是很窄的一個時間范圍內(nèi)，等孩子長太大的時候，那個時候就不合適做這個事了。昨天我碰到另外一個來自醫(yī)院的委員跟我說起來，大家都很著急，這樣的事，大家在等著這一胎怎么處理，在等著檢測的結(jié)果。因為叫停，沒有措施跟上，大家等了快一個月了，還沒有出來，還能等多長時間，這個事情就會影響這個家庭或者這個嬰兒究竟是處在什么樣的狀態(tài)，他是適合來到這個世界還是不適合，這個時候就使我們聯(lián)想到了他有沒有跟進措施，這是不對的，這不是最好的處理方法。我相信中國的SFDA也在努力的，當(dāng)然還有衛(wèi)計委一起努力把這個事情解決掉。不然會影響很多問題。

　　主持人：甚至影響到孩子和很多家庭。

　　賀林：對，我寫的痛苦的是家庭，受害的是國家。因為國家要承擔(dān)很大的負擔(dān)，在這個問題上。

　　主持人：您今年帶來的提案也是與這個有關(guān)的，能跟我們談一談具體的內(nèi)容嗎?可以把您的提案和我們的網(wǎng)友展示一下，然后跟我們詳細講一下您的提案?

　　賀林：請網(wǎng)友們看，這是我這次兩會的提案，已經(jīng)遞交上去，和我們剛才交談的話題是相關(guān)的。這個提案，首先談到了基因測序新型產(chǎn)業(yè)的一個概念，基本上我把它分為三類，一類是臨床的基因檢測，第二類是健康業(yè)的基因應(yīng)用，還有是科研導(dǎo)向的研發(fā)工作。首先把它定義好。我特別提到了，這個“叫停令”本意是非常好的，它是規(guī)范市場的一個方式。但是，與此同時，得到了市場一個很強烈的反彈，為什么會出現(xiàn)這樣的情況，我進行了一個小小的分析，不外乎是兩個可能性，一個是內(nèi)容欠周全。通知或者通俗的說是“叫停令”，它的內(nèi)容不夠周全。第二，解讀的時候偏激，不是按照客觀的想象去解讀，而是帶有感情色彩，這樣也是不合適的。在這種情況下，我進行了一個剖析，把它分了三大點，一是如何使臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理處在一個合理的區(qū)間，讓它形成這么一個情況。在這里面提到了，首先分析了這個事情的必要性和必須性，我認(rèn)為是值得贊揚的事情，應(yīng)該做的事情。緊跟著談的是它的前續(xù)工作和后續(xù)工作，這兩個要跟上，剛才已經(jīng)提到了。這兩項工作不跟上，會誤了事情。如果在抓規(guī)范的事情也不忘了積極促進新技術(shù)的發(fā)展，可能會更好，會為新技術(shù)的發(fā)展帶來更好的好處。

　　另外，我希望在任何一個通知出來前，要仔細研究前面的通知的狀況、情況，不要出現(xiàn)矛盾，實際上從目前來看，多少有一些矛盾，比如說測序包括二代測序和一代測序。一代測序本身已經(jīng)非常成熟，不能比這個再成熟了。在國際上和中國都是黃金標(biāo)準(zhǔn)，這種標(biāo)準(zhǔn)下，如果在后面的通知把它否定掉的話，我用了一個形容，變成自己的左手打自己的右手，這就不是一個最恰當(dāng)?shù)霓k法。這可能是要想辦法把它進行一定的糾正。還有后面的標(biāo)準(zhǔn)要緊跟。我們回想過去的PCR的叫停，導(dǎo)致當(dāng)時肝癌病人或者肝炎病人的檢測受到耽誤，這也是一個不利的地方。 叫停的本身，應(yīng)該更著重于實質(zhì)性的東西，基因本身的情況，哪些基因應(yīng)該選擇進行檢測，檢測的結(jié)果應(yīng)該怎樣進行解釋，這是我們最為關(guān)注的。但是“叫停令”談到比較多的或者更多的是有關(guān)于儀器或者試劑或者軟件怎樣去規(guī)范，這二者要綜合起來。

　　另外，復(fù)旦大學(xué)盧大儒教授曾經(jīng)在他的一篇文章中是這樣描述的，談到了兩部委選擇了一些試點單位，這些試點單位的選擇原則是什么，為什么要這樣選，怎么樣把他更加系統(tǒng)的選擇，還做什么事情等等。這件事可能要更加規(guī)范。另外，哪些基因，一共有上萬種和遺傳疾病相關(guān)的基因，我們?nèi)z測哪些，要多少單位才能完成這些等等，這都是很有必要的。 我快速過一下，在我的提案當(dāng)中還提到另外兩大點，這里面有一個基因檢測產(chǎn)業(yè)的發(fā)展是否在這個過程中受到了約束。我前面多少提到了，一個是這個人類基因計劃完成以后，真正做到的是顛覆了世界，改變了人類。人的整個生活狀況圍繞著基因組或者基因序列的發(fā)現(xiàn)，它會很好地改變我們的生活，這一點，希望不要影響這一塊的發(fā)展。還有剛才提到出生缺陷等不起，絕對不能耽擱，這個事要引起我們很好的關(guān)注，這都是和基因相關(guān)。 另外，我快速提到一點，國務(wù)院去年40號文件提到了關(guān)于促進健康服務(wù)業(yè)發(fā)展的若干意見，這里面特別提到了2020年的時候，要把服務(wù)業(yè)產(chǎn)值達到8萬億這樣的水平。核心中間的力量也是測序相關(guān)。千萬不要因為這個叫停，而影響到其他一塊的發(fā)展。這邊要加快去整頓，這邊同時要把界限劃清楚，這是非常重要的。

　　第三大點談到一些措施，我相信中國的兩部委也反復(fù)討論了，在措施改革上是不是要采取一些有效的方法。美國在這方面一直是領(lǐng)頭羊，它有一個部門著重于實驗室的建設(shè)，而不著重于每一道的審批，它打了一個通俗的比方，比如政府管的是一個餐館，更著重餐館是否衛(wèi)生、碗筷是否消毒了，桌子是否整潔達到要求等等，他并不關(guān)注菜的味道怎么樣，好不好吃，是這樣的關(guān)系，可能更加有利于技術(shù)的發(fā)展、新方法的介入。我提一個建議，我相信兩部委都很快地會討論這些事情。

　　還有一點是這樣的，目前來看，遺傳咨詢這塊非常缺乏。疾病基因檢測方面，出來以后，它要有一個遺傳咨詢，怎么向患者解釋這些內(nèi)容，這項工作要跟上，但是我國目前狀態(tài)這一點絕不能樂觀，而且是非常不妙的形勢，缺乏大量的遺傳咨詢師，這怎么解決?這個事情，我覺得應(yīng)該很好地引起辯論，大家探討一下，怎么把這個事很好地解決好。否則的話，如果不從現(xiàn)在抓起，今后一定會吃大虧，在這個問題上。 我暫時把我提案的內(nèi)容進行了這樣一個簡單的介紹。謝謝大家。

　　主持人：通過您對這些觀點和想法的梳理，您得出最直接的結(jié)論是什么?您希望達到一個什么樣的最終效果，能夠讓我們每一個人，包括業(yè)內(nèi)外人都能夠接受和滿意?

　　賀林：有相當(dāng)一部分人感到基因檢測的嚴(yán)冬降臨在中國，目前有不少人擔(dān)憂，而且更多的一些擔(dān)憂是來自于另外一部分人，他們對帶給整個基因產(chǎn)業(yè)的影響，這個擔(dān)憂會更重一些。這次在兩會上，有一位委員提了一個很有意思的說法，這是經(jīng)過審核的、得到采用的大會報告的一個說法。他說過分會擔(dān)憂政府閑不住的手做出胡子眉毛一把抓的情況。這就會不利于整個事業(yè)、整個產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。 從這個事情來看，我們要從源頭抓起和看這個問題，基因序列本身是自己的，比如血型、血糖、血脂、體重，相當(dāng)于自己的私有財產(chǎn)，每個人都有知情權(quán)，知道自己的序列的情況，究竟用什么方法得到這個序列，這是每個人自己的事情。我們盡可能地管我們該管的那一部分，不要把事情做得擴大化的感覺，那就不太好了。一旦涉及到臨床相關(guān)的檢測，一定要達到國家標(biāo)準(zhǔn)，按照國家統(tǒng)一指揮步調(diào)來做這些事情。所以，我們就面臨著怎么把它規(guī)范化，這邊又不影響產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，那邊同時又規(guī)范了整體的臨床基因檢測的事業(yè)。也就是說，緊和松怎么平衡好，這是我們要做的。這是一個很好的良機。我們通過這個剖析，爭取能夠出臺一些指導(dǎo)性或補充性政策法規(guī)對社會化基因檢測進行梳理整頓和規(guī)范，這樣一定會受到很好的歡迎，會得到廣泛的歡迎。

　　在此，我作為中國遺傳學(xué)會副理事長，以及中華醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會前任主任委員，以及衛(wèi)計委前身的主任特聘顧問，我對衛(wèi)計委一直充滿了非常深的感情，對他們的事業(yè)充滿了崇敬，借這個機會，表示我對這個事情的支持。

　　與此同時，我也是國內(nèi)唯一的《常見出生缺陷產(chǎn)前診斷行業(yè)規(guī)范與指南》這個書籍的主編，在這個軌道上我們在前進，有義務(wù)和有責(zé)任在這一特殊時刻，從民間專家和官員顧問的角度，把目前的核心問題擺在桌面上，與大家一道為我國基因檢測找出一條切實可行的路，合理和高效地推動我國人口健康的發(fā)展。

　　主持人：從某種意義上講，小小的基因檢測其實可能會影響到大大的民族未來，可以這樣講嗎?

　　賀林：可以這樣說。

　　主持人：通過賀林委員的講解，我們基本了解到基因檢測和相關(guān)的情況，就像剛才說的，小小的基因檢測關(guān)乎到大大的民族未來。好的，再一次謝謝賀林委員的到來，謝謝您。

　　賀林：謝謝。

　　主持人：也謝謝各位網(wǎng)友，我們下期節(jié)目再見。

　　賀林：再見。