為明晰基因檢測消費市場的現狀，21世紀經濟報道歷時一個月進行了小范圍調研，受訪對象包括普通消費者、專業消費者、醫院、投資機構和基因公司。調研發現，基因檢測消費市場存在剛需產品數量少、大眾普及程度低、受制于醫療機構、尚未進入公立醫院結算體系以及定價不一的現狀。

　　

 

　　作為避免出生缺陷、預測疾病、輔助治療的有效手段，隨著測序成本的迅速下降，基因檢測已開始進入普通消費者的視野。

　　多家主流基因公司現已陸續推出包括輔助生殖、孕婦產前、新生兒檢測、單基因病檢測、腫瘤個體化治療、遺傳性腫瘤預測、腫瘤早期篩查等檢測項目，市場規模預計可達到千億級。

　　為明晰基因檢測消費市場的現狀，21世紀經濟報道歷時一個月進行了小范圍調研，受訪對象包括普通消費者、專業消費者、醫院、投資機構和基因公司。

　　調研發現，基因檢測消費市場存在剛需產品數量少、大眾普及程度低、受制于醫療機構、尚未進入公立醫院結算體系以及定價不一的現狀。

　　有哪些是剛需產品?

　　截至目前，中國主流基因測序公司的人類醫學產品大類包括，輔助生殖、孕婦產前、新生兒檢測、單基因病檢測、腫瘤個體化治療、遺傳性腫瘤預測、腫瘤早期篩查等。

　　產品大類中則包括諸多細分項目，如單基因病檢測可按疾病種類分為心臟系統檢測、神經系統檢測等;腫瘤個體化治療可分為個體化用藥檢測、化療用藥指導檢測、基因多態性檢測、基因突變檢測等;遺傳性腫瘤按疾病種類分為肺癌、乳腺癌等十幾種與遺傳相關的腫瘤檢測。

　　調研顯示，輔助生殖、孕婦產前、腫瘤個體化治療和腫瘤早期篩查產品的市場接受程度較高;而消費者為新生兒、單基因病、遺傳性腫瘤預測等檢測項目買單的意愿較低。

　　兩者的差異在于“剛需”，對于那些剛需和準剛需的產品，市場需求較為旺盛，而對于疾病預測類的產品，由于只能“提出問題而不能解決問題”，中國消費者寧愿“蒙在鼓里”。產品線具體分析如下：

　　1、輔助生殖基因檢測(剛需)：

　　即通常所說的試管嬰兒。一般而言，在受精卵植入母親體內之前，醫療機構會事先準備多個受精卵，以便從中挑選最為健康的個體，挑選方法則包括基因測序，基因測序可避免唐氏綜合征及其他遺傳性疾病。

　　據多家輔助生殖醫療機構表示，出于對健康后代的考慮，準父母進行基因測序的意愿較高，對試管嬰兒群體而言，輔助生殖基因檢測屬于剛需產品。研究結果表明，隨著父母年齡的增長，其染色體數目異常的幾率增加，對于20歲的女性來說，染色體數目異常的概率為10%左右，40歲時則上升至70%左右。

　　但目前輔助生殖基因檢測只能檢測受精卵的染色體數目是否異常，可以篩查的疾病包括唐氏綜合征等少量與染色體相關的疾病。準父母更加需要全基因組檢測，以便事先獲知其他疾病的發生幾率，如癌癥、心血管疾病等。

　　據悉，世界上首例進行全基因組篩查的嬰兒于今年5月18日在美國誕生，但目前全基因組測序的成本較高，只有在大幅降低成本后，才能為廣大家庭接受。

　　2、孕婦產前檢測(剛需)：

　　孕婦產前基因檢測可代替羊水穿刺手段檢測胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病(T21，T18，T13)，對于唐篩高危和高齡孕婦而言屬于剛需產品。

　　截至目前，獲得國家食藥監總局批準的無創產前基因檢測只有華大基因和達安基因的產品，但其他公司的產品同樣在市場上售賣。

　　在了解到無創產前檢測的準確率和無創性后，只要不存在嚴重的經濟問題，孕婦都會選擇無創產前基因檢測，目前，深圳市已將其納入醫保報銷范圍。無創產前檢測已成為基因公司醫學部門的主要收入來源，市場前景廣闊，競爭激烈。

　　3、新生兒基因檢測(非剛需)：

　　新生兒基因檢測的內容各公司存在差異，但大多包括常見的遺傳性疾病，如地中海貧血、罕見病、新生兒耳聾等。但這些遺傳性疾病中的大多數尚無成熟的治療手段，僅有個別病種可提前干預，故新生兒基因檢測屬于非剛需產品。

　　接受采訪的家長們稱，知道孩子可能會罹患某種疾病，但也只是知道概率，并且現階段醫學難以治愈或預防，在經濟條件允許的情況下可以檢測;還有一部分受訪者認為，只能提出問題，不能解決問題，還是不知道的好。

　　4、單基因病檢測(非剛需)：

　　單基因病，顧名思義是由單一基因引發的疾病，包括心臟系統、神經系統疾病等，如心源性猝死、肥厚型心肌病、帕金森綜合癥、阿爾茨海默病等。

　　由于單基因病檢測是一種易發性疾病的預測，并且沒有有效科學的預防手段，此類檢測屬于非剛需產品，雖然那些家族中存在猝死先例的個體有望嘗試此類檢測。

　　以心源性猝死為例，屢有曝光高層人士猝死案例，社會關注度較高，攜帶猝死基因的個體可以避免登山、熬夜等行為，但這類預防措施到底可以在多大程度上避免猝死，還沒有醫學方面的準確依據。

　　5、腫瘤個體化治療檢測(準剛需)：

　　在罹患腫瘤后，通過腫瘤相關基因檢測可以使治療、用藥更加有針對性，并減少患者痛苦，以及延長生存期。但由于并不能保證治愈，所以這類檢測歸為準剛需產品。

　　目前推出的腫瘤個體化治療基因檢測既包括針對具體腫瘤的檢測，又包括腫瘤相關全部基因檢測，產品較為有效成熟。

　　患者進行此類檢測，還可節省在身體上的試錯性治療，只需多花萬元多的檢測費用(全相關檢測)，故無論是患者還是患者家屬均存在較大的意愿。

　　6、遺傳性腫瘤預測檢測(非剛需)：

　　此類基因檢測針對那些家族中有患病先例的個體，包括十余種有遺傳性的腫瘤，如乳腺癌、卵巢癌、肺癌、腎癌、胃癌等。攜帶一些特定易感基因的個體比常人更容易罹患腫瘤。

　　但由于只能提出問題而不能解決問題，即在知道自己更易罹患某種疾病后，并無有效手段加以預防。一個例外的例子是乳腺癌，可以通過切除腺體預防疾病發生，但肺癌、胃癌、腎癌等的預防并不能靠切除的方法。故遺傳性腫瘤預測檢測屬于非剛需產品，仍存在較大比例的中國公眾寧愿不知道結果。

　　7、腫瘤早期篩查(準剛需)：

　　由于近年來罹患腫瘤的比例逐漸增加，腫瘤早期篩查受到中等以上收入群體的青睞，在經濟條件許可的條件下，大多數消費者愿意每年進行早期腫瘤篩查，以便治愈。事實上，即使低收入群體，也十分愿意在感覺不良時篩查是否罹患腫瘤。

　　調研對象給出的心理價位在3000-6000元/年。

　　但令人遺憾的是，除了虛假或夸大宣傳外，目前沒有基因公司可以提供精確度極高的早期腫瘤篩查檢測，原因是樣本人群尚未積累足夠大，另外，對血液中游離的微量腫瘤DNA殘片沒有十分精確的檢測方法。

　　大眾普及程度較低

　　基因檢測的大眾普及度差強人意，調研顯示，只有行業內的人士知道其原理和作用，而普通消費者幾乎完全不清楚基因檢測。

　　調研的普通消費者學歷均在本科及以上，在調研發現，幾乎沒有人清楚基因檢測的原理、項目和作用，當問及基因檢測時，回答“不清楚”、“轉基因”的比例最大，其次為“親子鑒定”、“倫理道德危險”，只有聽說和做過無創產前檢測的消費者才可略知一二。

　　當問及腫瘤類基因檢測時，幾乎所有的消費者均沒有聽說過腫瘤與遺傳相關，而認為環境因素是主要原因。

　　當問及罕見病基因檢測時，個別消費者通過媒體獲知與基因有關。

　　由于大眾普及程度十分低，信息不對稱嚴重，消費者往往輕信一些不良公司的虛假宣傳，如檢測天賦基因、可以在極早期發現罹患腫瘤、音樂細胞等。

　　事實上，基因檢測的消費者幾乎可以囊括所有人群，但基因公司在推廣和普及方面仍十分欠缺。

　　檢測費在醫院財務“體外循環”

　　目前，基因檢測產品的推廣渠道主要為醫院，相關科室的醫生會給消費者專業建議，患者到指定醫療機構抽血或取樣本后，由基因公司上門領取進而檢測。

　　截至目前，國家食藥監總局只批準了華大基因和達安基因的無創產前檢測產品，其他公司尚未獲得審批，并且，所有公司都沒有獲批其他基因檢測項目。

　　事實上，即使獲批的無創產前產品，也未獲得發改委價格司的價格審批(深圳除外)。因此，醫院無法通過招標形式給基因檢測定價，檢測費用也無法進入公立醫院統一賬戶，而只能游離于醫院財務之外，形成“體外循環”的模式。私立醫院收費則相對靈活。

　　調研發現，當有消費者接受基因檢測后，一般采取直接付費給基因公司或基因公司代理的形式。

　　由于尚未獲得發改委統一定價，醫院也無法以通常的加價方式銷售基因檢測產品，各項費用的結算主要發生于基因公司與相關科室之間。

　　一般而言，醫院偏愛“低風險+利潤空間大”的產品，基因檢測不會對患者身體造成傷害，從這個角度看，基因檢測滿足低風險條件，但由于大多數基因檢測尚未獲批，有可能造成訴訟風險，故基因公司均撰寫了詳實的患者告知書以避免類似風險。

　　是否滿足利潤空間大的條件，則主要依據基因公司的定價策略，情況不一。

　　調研發現，私立醫院對基因測序產品的接受程度遠大于公立醫院。以北京市場的無創產前檢測為例，知名私立醫院均可提供檢測，但公立醫院覆蓋范圍有限，有需求的患者必須前往已與基因公司簽約的醫院檢測。

　　尚未形成統一的市場價格

　　由于沒有發改委的統一定價，以及存在大量尚未審批的基因檢測項目，各基因公司處于自我定價階段。調研已經上市銷售的基因檢測項目，包括無創產前、心血管、腫瘤類基因檢測的價格差距較大，從數千元到萬元級別以上的產品均有涉及。進入體檢公司的價格普遍高于醫院，在萬元以上。

　　基因公司的定價策略決定了最終銷售價格，由于大多數基因公司的領導者缺乏藥品及醫療器械的銷售經驗，在定價策略上出現“薄利多銷”和“先期賺取足夠利潤后再降價”兩種傾向。

　　對于消費者而言，由于缺乏基本知識以及信息不對稱，往往只能被動接受醫生給出的價格，而少有貨比三家的余地。