隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展以及大數(shù)據(jù)的應(yīng)用，人類的基因信息顯得愈發(fā)重要。要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和個(gè)體化醫(yī)療，首先必須得掌握個(gè)體基因信息，建立大樣本的基因數(shù)據(jù)庫。每個(gè)人都能從自己的父母身上遺傳到30億個(gè)基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對(duì)這些密碼進(jìn)行剖析，基因檢測(cè)就在做著這種解碼工作。

　　作為一項(xiàng)全新的前沿技術(shù)，基因檢測(cè)不僅能準(zhǔn)確檢測(cè)出人體的基因信息，還能在此基礎(chǔ)上依靠生物信息技術(shù)計(jì)算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而進(jìn)行早期預(yù)防與精準(zhǔn)治療。從醫(yī)療理念上來看，基因檢測(cè)和我國傳統(tǒng)的中醫(yī)異曲同工，均提倡“治未病”、建立健康管理體系。目前，基因檢測(cè)已經(jīng)成為許多三甲醫(yī)院、體檢機(jī)構(gòu)的重要檢測(cè)項(xiàng)目，廣泛應(yīng)用于重大疾病預(yù)測(cè)、遺傳病診斷、個(gè)性化治療、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查等方面。

　　基因檢測(cè)在技術(shù)上分很多類型，如基因測(cè)序、生物芯片、PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))等等。從科學(xué)上來說，基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性目前已經(jīng)不用懷疑，大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室的基因檢測(cè)技術(shù)都能夠保證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。但檢測(cè)準(zhǔn)確只是第一步，基因檢測(cè)的目的是為了預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)，能否在準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果的基礎(chǔ)上做出準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)，這才是關(guān)鍵。

　　然而，我國基因檢測(cè)市場還很不規(guī)范，盡管資本都很看重基因檢測(cè)的市場前景，但現(xiàn)階段仍是小企業(yè)居多，承擔(dān)檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室良莠不齊，預(yù)測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性差別很大。

　　除了最基本的檢測(cè)技術(shù)的水平高低不同，很多企業(yè)的實(shí)驗(yàn)室存在管理問題，對(duì)檢測(cè)樣品的處理以及實(shí)驗(yàn)過程等不夠規(guī)范，影響了結(jié)果預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性。而且，針對(duì)檢測(cè)結(jié)果，很多實(shí)驗(yàn)室的咨詢和解釋環(huán)節(jié)并不科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)。博奧生物曾開發(fā)了一款基于基因芯片技術(shù)，針對(duì)中國人群特點(diǎn)設(shè)計(jì)的疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)項(xiàng)目——愛身譜基因檢測(cè)，目前它能夠檢測(cè)150種常見的復(fù)雜性狀疾病，并被255家醫(yī)療機(jī)構(gòu)采用。但很多未合作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)經(jīng)常向我們抱怨，“基因檢測(cè)是騙人的”。

　　因此，基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的管理必須要有國家標(biāo)準(zhǔn)，只有經(jīng)過資質(zhì)認(rèn)證、有技術(shù)能力的實(shí)驗(yàn)室才能做基因檢測(cè)。小企業(yè)、小實(shí)驗(yàn)室一哄而上，管理跟不上，何談準(zhǔn)確性?一旦出現(xiàn)問題，會(huì)導(dǎo)致整個(gè)行業(yè)的認(rèn)可度降低。

　　基因檢測(cè)市場需要規(guī)范，還需要引導(dǎo)。目前，公眾對(duì)基因檢測(cè)的接受程度還不高。一方面是由于基因檢測(cè)的費(fèi)用目前還較高，另一方面則是受公眾健康觀念的影響。很多人對(duì)這種預(yù)測(cè)性的投入沒有那么大的意愿性，他們更愿意花錢去治病，而在防病上缺乏足夠的重視和投入。

　　我們?cè)捅本﹨f(xié)和醫(yī)院合作，為疑似抑郁癥患者進(jìn)行基因檢測(cè)。但檢測(cè)結(jié)束后遇到一個(gè)充滿悖論的問題，當(dāng)我們?cè)谀硞€(gè)患者身上檢測(cè)出抑郁癥的高風(fēng)險(xiǎn)型基因時(shí)，卻不能如實(shí)告知他。醫(yī)生擔(dān)心，患者若得知自己有抑郁癥的傾向，可能會(huì)更加抑郁。所以，如何讓公眾認(rèn)識(shí)和接受基因檢測(cè)，正視檢測(cè)結(jié)果，是基因檢測(cè)行業(yè)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)需要思考的。

　　不久的將來，基因檢測(cè)的費(fèi)用會(huì)大大降低。每個(gè)人都有可能拿到自己的全基因組數(shù)據(jù)，這個(gè)數(shù)據(jù)甚至有可能都是免費(fèi)的，因?yàn)檎诿總€(gè)人出生的時(shí)候就會(huì)檢測(cè)并登記他的基因信息。基因檢測(cè)將成為一門基礎(chǔ)的健康管理項(xiàng)目，公眾需要更好地去接受，不要諱疾忌醫(yī)。

　　目前，有些地方已經(jīng)開展了基因門診服務(wù)模式。公眾進(jìn)行體檢前，醫(yī)生會(huì)詢問他的疾病史和家族史，然后根據(jù)這些問診情況生成一個(gè)基因檢測(cè)的套餐，檢測(cè)出高風(fēng)險(xiǎn)型基因后，建議其做相應(yīng)的預(yù)防和治療。有一些地方甚至用APP替代問診的醫(yī)生，并自動(dòng)生成基因檢測(cè)套餐。

　　技術(shù)是冷淡的，但服務(wù)可以更加親切。沒有人不關(guān)心自己的健康，只要公眾能清楚明了地認(rèn)識(shí)自己的家族史和遺傳特點(diǎn)，他們自然會(huì)接受基因檢測(cè)。