從癌癥篩查到提供個體化治療，從罕見病到首個基因篩查體外受精(IVF)嬰兒誕生，中國在下一代基因測序技術日趨白熱化的全球競賽中表現非凡，大數據和基因組網絡僅是其中之一，全球最大基因組機構——華大基因(BGI)CEO王俊如是說。

 

　　北京——2012年8月24日，當世界首例胚胎移植前接受全基因組篩查的試管嬰兒(IVF)在中國湖南省誕生之時，喜悅之情洋溢在中國基因組學者和醫學專家心中。

 

　　中國屬于出生缺陷率較高的國家，高達5.6%，即100例新生兒中出生缺陷嬰兒超過5例。總體上，約有8，000種單基因突變導致的缺陷疾病，這給家庭和社會帶來巨大負擔。

 

　　因此，產前基因檢測在中國就顯得非常重要，全球最大基因組機構華大基因的CEO王俊1月30日在北京召開的未來論壇上指出。

 

　　“在1，500對進行基因檢測的新婚夫婦中，我們發現85對夫婦具有生育出生缺陷嬰兒的高風險。”

 

　　而在中國某些地區，這種風險更高，這也將改變生活在出生缺陷疾病高發地區人們的命運。這些地區包括中國南方省份廣東和廣西，一種罕見血液病地中海貧血在當地居民中發病率較高。

 

　　華大與湖南中信湘雅醫院合作，應用下一代基因測序技術對IVF胚胎開展基因異常檢測。通過胚胎植入前測序，該研究院從受精數日后形態學正常的胚胎中去除了7~12個受精卵。

 

　　自2010年以來，已有33對夫婦的胚胎經測序后植入，22對成功受孕，成功率為66.7%。截至目前，已誕生17個健康嬰兒。

 

　　此外，唐氏綜合癥無創產前篩查越來越價廉，一次檢測費用為1，000~2，000人民幣元(160~320美元)。基因檢測不僅可預防出生缺陷，還可發現出生后的潛在風險，如鏈霉素導致的耳聾，王俊說道。

 

　　對于攜帶遺傳性基因異常但未出現疾病癥狀者來說，他們是真正的“超級英雄”。這些萬幸中的幸運兒只占人群中的17/1000000，但他們可以提供破解這些疾病的寶貴線索。

 

　　基因檢測， 免費?

 

　　王俊指出，基因組檢測發展之迅速，費用下降之快，已遠遠超出了著名的摩爾定律。

 

　　由英特爾總裁Gordon Moore首次提出的這一定律認為，每隔18~24個月，半導體容量將翻番，而價格下降一半。

 

　　在人類基因測序檢測之初，每個基因組檢測費用約1億美元，而現在的費用降為數千美元，相當于數千元人民幣。

 

　　王俊預測，按照目前趨勢發展，基因測序最終將會免費。再過4年，即到2019年將有可能變為現實。

 

　　如同計算機的演變，從個人計算機發展到互聯網，基因組研究正從個體檢測向“基因組互聯網”發展。

 

　　這種基因組網絡將分享相同疾病患者的經驗，提供相互幫助。在美國， Patientslikeme 網站已經提供這類服務。

 

　　與此同時，獲得基因組信息的醫生，將能夠提供更加快速和準確的診斷。實際上，未來醫生的患者診斷工作甚至將會被完備的基因組網絡所取代。

 

　　但其中的關鍵是如何把握好隱私保護與科學研究之間的平衡，王俊說道。

 

　　大數據，競爭熾烈

 

　　全球范圍內基因組測序競賽急劇升溫。政府、研究機構以及研發合同組織CRO均試圖建立大型基因庫以解決日益昂貴的醫療問題。

 

　　王俊稱，目前面臨的挑戰是解釋輸入與輸出，即程序化工作程序。目前，華大已明確將大數據作為突破重點。

 

　　為此，BGI與研究組織全力合作，開展腫瘤轉化研究及農作物和動物(如水稻和豬)基因檢測。

 

　　BGI將關注點鎖定在建立一個含有1億人的DNA組合的數據庫。目前全球3大基因組機構的基因測序能力僅為一年18，000份樣本，因此這一目標顯得頗具野心。

 

　　BGI的BGISEQ-1000測序儀已獲得中國監管機構的首個批準，這是該公司收購美國Complete Genomics公司后得到的基因組測序平臺。

 

　　中國最大的合同研究組織無錫藥明康德也收購了美國NextCODE Health，整合至自己的基因組實驗室，以提高其服務提供和數據分析能力。

 

　　世界各地紛紛開展基因組測序的浩大項目。在美國，此前領銜人類基因組計劃的NIH院長Francis Collins已警告說，美國的領先地位正在遭受中國的快速侵蝕。

 

　　“不過，如果你現在問我全球基因組投入最大的地方在哪兒，它不在美國，而是在中國的深圳，” Collins在去年9月的美國國會聽證會上說道。

 

　　“他們在研讀我們的范本，他們尋找機會所在，他們在利用這個機會。”