想知道自己未來是否患癌嗎?想知道自己孩子的天賦嗎?想有效延緩衰老嗎?或者永遠不長青春痘嗎?

　　基因診斷：技術(shù)不是問題，行業(yè)才是問題

　　這些問題的答案，就是一種新檢測手段的傳奇功效：基因檢測。在搜索工具上輸入“基因檢測”，你就會看到上述的一些誘人的廣告信息。佰美基因官網(wǎng)近幾日用了顯要位置紀念去世歌手姚貝娜，提醒大家重視基因檢測篩查，仔細一看原來是推出定時篩查優(yōu)惠的廣告。

　　有人做嗎?大有人在。日前媒體就透露了一個做了基因檢測的人，在拿到報告后的“得意”。這位檢測者花18萬元，得到一個人生最大的驚喜：無論吸煙、喝酒，他未來患癌癥的幾率都非常小。他在自己的朋友圈說：“松了口氣，趕緊抽支中華煙，喝杯茅臺酒壓壓驚。”

　　如此功效，豈能不火?據(jù)記者了解到，中國基因檢測市場正以每年10%-20%的增長幅度連續(xù)增長。比爾•蓋茨都曾預言，“下一個世界首富將出自基因領(lǐng)域”。

　　但基因檢測靠譜嗎?更嚴重的問題是，拿到了不好消息，比如很大幾率患癌的人，怎么面對余生里噩夢一般的癌癥陰影?

　　真能包測百病?

　　對于大多數(shù)疾病來說，遺傳基因并不是決定性因素，環(huán)境因素和隨機事件因素對健康的影響通常會更大

　　在對基因檢測、基因體檢的宣傳上，無論是在網(wǎng)絡上，還是在實體體檢中心，都不乏“一滴血知百病風險”，“有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷”等充滿神奇色彩的宣傳。

　　臺灣婦產(chǎn)科醫(yī)師柯滄銘告訴記者，從科學的角度看，基因測序確實對健康的保護有著一定的作用，這是因為人類大部分疾病都跟基因的缺陷有關(guān)。根據(jù)基因影響關(guān)系的多寡，可以分為單一基因疾病、多基因或多因素疾病。常見的疾病如癌癥、高血壓、糖尿病等大多為多基因或多因素所造成的。目前已知的單一基因疾病已經(jīng)超過7000種，大部分屬于罕見疾病。

　　柯滄銘表示，比起多基因或多因素疾病，單一基因疾病的研究相對容易，也是目前人類在基因醫(yī)學臨床方面研究的主要方向。“但是，造成疾病的原因多種多樣，除了基因以外，生活方式也起著重要的作用。尤其是當下年輕人飲食不規(guī)律、作息不規(guī)律等，都對身體有害無益。”柯滄銘又進一步否認了基因檢測“包測百病”的說法，“由于測試結(jié)果的不確定性，并不能作為權(quán)威的數(shù)據(jù)來看待，更不可能像一些機構(gòu)所宣稱的‘可以包測百病’”。

　　柯滄銘認為，有三類人最有需要進行基因檢測，并且把基因診斷結(jié)果作為參考。首先是具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人，這些人通過基因檢測可以明確地知道自己是不是攜帶有遺傳疾病尤其是導致各種類型癌癥的基因。確診患有遺傳性腫瘤的人，也可通過做基因檢測獲得更合適的病人病情的化學治療和放療治療方案。美國已故IT巨頭、蘋果公司前CEO史蒂芬•喬布斯在確診罹患胰腺癌時，就曾花費10萬美元對腫瘤組織及自己的全基因組進行過測序。

　　其次是患有長期或慢性疾病的人，如：80%的肝癌患者，有乙型肝炎病史或者為乙肝病毒攜帶者;另有研究表明，有55%的胃癌患者的胃部檢測出幽門螺旋桿菌的存在。因此，長期患胃病的人屬于胃癌的高危人群。

　　此外，柯滄銘認為，長期暴露在高污染環(huán)境中或有不良生活習慣和不健康生活方式的人，也可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上特別是某種類型癌癥上的發(fā)病傾向。

　　基因檢測建立在科學依據(jù)的基礎之上，有一定預防作用，但基因檢測不能包測百病。

　　記者了解到，目前科學家已經(jīng)能夠分析出某些基因與疾病的關(guān)系，但與基因個性化咨詢、基因治療疾病、解讀人類遺傳密碼尚有較遠距離?；驒z測出來的易感基因不等于致病基因，大多數(shù)疾病來自遺傳基因和環(huán)境因素的綜合作用。當我們遭受巨大打擊后，往往還能逐漸恢復，絕不僅僅是一、兩個基因在起作用。業(yè)界普遍認為，至少還需要20年科學家才能把基因測序得到的數(shù)據(jù)分析清楚。

　　“這就好比平時檢測腫瘤，會有相關(guān)對應數(shù)值，一旦偏高則意味著有患腫瘤的可能。但根據(jù)個人體質(zhì)等原因，這個數(shù)據(jù)并不是確定一定患病或沒患，一些人在檢測中雖未顯示數(shù)值偏高，一樣還是會有得腫瘤的可能。”柯滄銘告訴記者。

　　他以安吉麗娜•朱莉的乳腺癌基因測定為例，由于乳腺癌是一種與基因突變直接相關(guān)的疾病，當檢測到BRCA1、BRCA2這兩個基因發(fā)生突變時，就能給出諸如“乳腺癌患病風險大概為87%”這樣比較準確的預測。而同樣的基因，在亞洲人身上，卻不一定會顯示出突變的陽性反應。“對于大多數(shù)疾病來說，遺傳基因并不是決定性因素，環(huán)境因素和隨機事件因素對健康的影響通常會更大。”

　　多少錢測一次

　　國內(nèi)多家提供基因檢測服務的公司詢問價格，發(fā)現(xiàn)其中差異巨大。幾十萬有之，數(shù)千元也不少

　　雖然“朱莉效應”攪動了國內(nèi)基因檢測市場，但市場上存在的價格亂象問題也不容忽視。

　　記者隨機采訪的20位職場人士當中，一半以上的人表示此前并沒有聽說過基因檢測，而有1/4表示，如果有家族遺傳性疾病，愿意花費幾千元去做相關(guān)基因檢測進行早期篩查和預防，并對相關(guān)收費標準、技術(shù)水平以及檢測結(jié)果出來之后的預防方案比較關(guān)注。事實上，基因檢測的消費者幾乎可以囊括所有人群，但是價格始終是一道跨不過的坎。

　　長久以來，大眾對于基因測序的想象一直是“神秘而昂貴”。“像乳腺癌易感基因的檢測，國內(nèi)單獨做一次大約三四千元。”佰美基因的健康顧問告訴記者。紀念最近去世歌手姚貝娜的內(nèi)容占據(jù)著佰美基因官網(wǎng)的重要位置，提醒大家重視基因檢測篩查，仔細一看原來是推出定時篩查優(yōu)惠的廣告內(nèi)容。而慈銘體檢公司北京奧亞醫(yī)院的價目表則顯示，該院“基因檢測”體檢套餐價高達7.6萬元，檢測68項基因的價格為3.4萬元。

　　記者先后致電國內(nèi)多家提供基因檢測服務的公司詢問價格，發(fā)現(xiàn)其中差異巨大。“4500元，這是我們優(yōu)康門診部針對個人消費者的價格，也是我們對合作醫(yī)院的報價，包括乳腺癌和卵巢癌篩查的多個基因檢測。”電話那頭的工作人員告訴記者。而迪諾基因官網(wǎng)則稱，浙江大學-迪諾遺傳與基因組醫(yī)學研究中心提供家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌(HBOC綜合征)基因檢測服務，針對BRCA1、BRCA2兩基因的突變熱點進行檢測，全部的測序反應有66項，能夠全面、準確地檢測出這兩個基因的突變情況，檢測費用為9000元。

　　據(jù)外媒報道，朱莉進行的BRCA1、BRCA2基因檢測費用為每次三四千美元。而在國內(nèi)，同一個基因檢測項目為何收費如此懸殊?

　　在業(yè)內(nèi)看來，收費標準缺失只是基因檢測市場混亂的外在表現(xiàn)，而要理順整個產(chǎn)業(yè)，首先需要相關(guān)部門加快審批，讓已經(jīng)證實確切有效的基因檢測項目盡快上馬;其次要梳理不同基因檢測手段的標準化流程;最后則是集合該領(lǐng)域?qū)＜疫M行商議，確定合理價格。

　　不可否認，價格差異大的原因，在很大程度上是由于沒有發(fā)改委的統(tǒng)一定價，以及存在大量尚未審批的基因檢測項目，各基因公司處于自我定價階段。調(diào)研已經(jīng)上市銷售的基因檢測項目，包括無創(chuàng)產(chǎn)前、心血管、腫瘤類基因檢測的價格差距較大，從數(shù)千元到萬元級別以上的產(chǎn)品均有涉及。進入體檢公司的價格普遍高于醫(yī)院，在萬元以上。

　　基因公司的定價策略決定了最終銷售價格，由于大多數(shù)基因公司的領(lǐng)導者缺乏藥品及醫(yī)療器械的銷售經(jīng)驗，在定價策略上出現(xiàn)“薄利多銷”和“先期賺取足夠利潤后再降價”兩種傾向。

　　對于消費者而言，由于缺乏基本知識以及信息不對稱，往往只能被動接受醫(yī)生給出的價格，而少有貨比三家的余地。

　　不過，隨著技術(shù)的發(fā)展，價格壁壘并非不可攻破。

　　為何叫停后重開

　　對于國家叫停“基因檢測”體檢的原因，并不是因為技術(shù)問題，更多的是行業(yè)問題，對行業(yè)和市場進行規(guī)范之后，這個市場還是很有潛力的

　　相較于技術(shù)問題以及昂貴的檢測費用，基因檢測更多的問題是在倫理和監(jiān)管上。市場上所謂基因全序列的監(jiān)測分析大多也是以打擦邊球的形式存在。

　　基因檢測可以快速找到遺傳病的致病基因，為遺傳病的病因診斷和臨床治療提供技術(shù)支持;還可通過胎兒基因測序，避免遺傳病患兒出生。

　　這顯然是一件利國利民的大好事，那么為什么如火如荼的基因檢測會被叫停?

　　據(jù)悉，2006年，我國的互聯(lián)網(wǎng)上就出現(xiàn)了基因檢測服務項目，3年后，一些省市三甲醫(yī)院的健康管理中心出現(xiàn)了基因檢測的體檢項目。但是，因為是新興技術(shù)，沒有標準，檢測設備、試劑混亂，檢測人員資質(zhì)也沒有門檻，而收費則從幾百元到上萬元不等，“高大上”的外表下面實則問題重重。

　　去年2月，國家食藥監(jiān)總局、國家衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)出通知，叫停一切基因測序臨床應用。食藥總局和衛(wèi)計委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)并沒有通過審批。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫(yī)，屬于嚴重違法行為。

　　但僅僅過了4個月，去年6月30日，食藥總局就批準了二代基因測序產(chǎn)品上市。

　　美國HudsonAlpha研究院的研究員韓建向記者透露，“這是由于去年2月被叫停之后，不少院士、專家都呼吁基因測序重新放開，因為在某些領(lǐng)域，基因檢測確實有存在的必要。”這些必要的領(lǐng)域包括新生兒的全基因組測序、癌癥的靶向用藥等。

　　而在去年年底，持續(xù)了10個多月的叫停令終于開了個口子。

　　國家衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管司委托中華醫(yī)學會、國家衛(wèi)計委臨床檢驗中心和產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組，評估確定了第一批高通[微博]量基因測序臨床應用試點機構(gòu)。盡管如此，由于國內(nèi)相關(guān)政策限制等諸多原因，與美國能做的近3000項基因檢測技術(shù)相比，國內(nèi)被批準及能開展的基因檢測技術(shù)僅有20多個。政策限制、指南欠缺、收費標準混亂、人才缺乏等限制著國內(nèi)基因檢測市場的發(fā)展。

　　韓建認為，前期叫停是完全正確的做法。“既然國家有相關(guān)法律，就要按照法律程序辦：公司應該按照程序報批產(chǎn)品?？瓷先ミ@是一個很突然的決定，其實也是必然。衛(wèi)計委也是無奈，他們多次交涉相關(guān)公司，兩三年來一直被頂著。如果不管，一旦出事，責任就首先在國家機構(gòu)。”

　　韓建表示，對于國家叫停“基因檢測”體檢的原因，并不是因為技術(shù)問題，更多的是行業(yè)問題。“現(xiàn)在國家對基因檢測這個行業(yè)很多標準是缺失的，比如說生物公司和醫(yī)療機構(gòu)所使用的基因測序產(chǎn)品，都沒有經(jīng)過審批;在技術(shù)、價格和監(jiān)管上，沒有統(tǒng)一的制度。”而隨著基因技術(shù)的逐步推進，在對行業(yè)和市場進行規(guī)范之后，這個市場還是很有潛力的。

　　不過，“叫停事件”并不僅發(fā)生在中國，早在前幾年，國外的基因檢測市場就已經(jīng)火熱。23andme就曾是在基因檢測市場最負盛名的公司之一，截至目前，該公司所獲得的投資已經(jīng)超過1.61億美元，其中不乏科技巨頭Google的風投。去年23andme被美國食品藥品監(jiān)督局下達禁令，使得公司不得不戰(zhàn)略放棄龐大的美國市場，轉(zhuǎn)而主攻以英國為主要目標的歐洲市場。

　　診斷結(jié)果靠譜?

　　基因測序已經(jīng)是既快速又便宜。但真正難的是分析數(shù)據(jù)，這也是基因檢測商業(yè)化的最后難題

　　《紐約時報》的記者KiraPeikoff在去年一共去了23andme、GeneticTestingLaboratories(G.T.L。)和PathwayGenomics3家公司做基因分析，最終，每家公司分析出的結(jié)果都不一樣。

　　暫且不定性基因分析到底靠不靠譜——實際上至今這一點也沒有得到定性，但至少記者的這一行為的背后，凸顯的是人們對這一市場還沒有被統(tǒng)一標準化的普遍疑慮。

　　在中國，基因檢測機構(gòu)需要資質(zhì)才能進行。有資質(zhì)進行基因檢測的機構(gòu)一般會與醫(yī)院合作，醫(yī)生向病人推薦診斷機構(gòu)，并將其在醫(yī)院采集的身體樣本送至這一檢測機構(gòu)，最終制定病人的治療方案。此外，一些遺傳病人的家屬以及一些有預防意識的人也會出于預防的目的而進行檢測。

　　這涉及到基因檢測的另一個倫理問題：那些“不太幸運”的檢測者，如果提前得知自己的患癌風險高于常人，生活狀態(tài)可能完全被打亂。更何況，在沒有監(jiān)管的情況下，報告解讀的準確性難以驗證，誰會為錯誤買單?如何買單?

　　上海中山醫(yī)院檢驗科的一位主任醫(yī)師在接受媒體采訪時曾經(jīng)表示：“從人類基因組密碼被破譯開始，全基因組測序的檢測就不再是難題，真正難的是你怎樣解讀基因密碼。”因此，難以衡量基因檢測解讀報告的正確與否成為眾多科學家不贊成將基因測序商業(yè)化的主要原因。

　　美國芝加哥大學人類遺傳系教授BruceLahn接受生物探索采訪時就曾經(jīng)大力抨擊過以23andme為首的基因檢測公司：“23andme服務的很大成分是商業(yè)炒作，甚至涉嫌是騙人的把戲。和這個領(lǐng)域內(nèi)的大多數(shù)專家一樣，我認為23andme提供的疾病風險信息目前沒有太大用處，因為該公司檢測的遺傳風險因子是模糊的，在很多情況下是不確定的和有爭議的，對醫(yī)療和健康很可能沒有多少指導性，至少現(xiàn)在沒有證據(jù)證明用23andme提供的信息設計治療方案或改變生活方式有什么實際價值。”

　　其實，早在2003年，美國醫(yī)學遺傳學會就發(fā)表聲明指出，只有真正意義上的健康服務機構(gòu)才可提供相關(guān)服務;2008年美國醫(yī)學會申明反對提供這類預測服務，尤其是由企業(yè)提供的;2009年，德國也立法禁止這樣的服務。政府對此之所以如此審慎，是因為學界認為基因檢測的預測性非常差。

　　盡管人類已經(jīng)掌握了許多與疾病相關(guān)聯(lián)的基因，理論上它們的確可以用來預測，但是大部分的單個突變相對風險很小，也就是說如果一個人帶有這樣的突變，跟正常人相比，風險可能只提高了20%。而且，疾病的發(fā)生往往是多個易感突變組合造成的，而不是單一突變，此外，人群之間的生活環(huán)境和習慣不同，存在個體差異。綜合判斷，這個人相對準確的發(fā)病概率到底是多少，還很難回答。

　　此外，遺傳疾病風險評估是建立在對基因測序結(jié)果的解讀和分析之上的，否則，人們拿到手的個體基因測序報告只不過是一堆毫無意義的編碼，美國斯坦福大學醫(yī)學院的心臟病學副教授OwenAAshely直言：“基因測序既快速又便宜。但是，分析數(shù)據(jù)卻讓人頭疼，既不快速，也不便宜。”