“我國應盡快出臺基因測序相關實施細則，制定檢測技術和從業人員準入制度，嚴格控制檢測質量，加強行業監管。”最近，針對基因測序領域的再度升溫，南京軍區福州總醫院的臨床專家強調，“一些發達國家對基因測序工作已經制定了完整的標準和規范;而我國基因測序領域存在一些亂象，有很多機構使用的進口測序設備沒有獲得進口醫療器械產品注冊證，有些機構不具備測序條件和專業技術人員。另外，東、西方人的遺傳背景不同，測序工作不能完全照搬西方檢測方法，而要以國人的遺傳學研究為基礎”。

　　沒有針對性的基因測序沒有意義

　　目前，有的廣告宣稱“99.99%的基因準確率”，有的機構承諾“一滴血知百病風險”，有的中心夸口“可查1000多種遺傳性疾病”，檢查費用從數千元至數萬元不等。“這中間有不少忽悠的成分。”南京軍區福州總醫院第一附屬醫院健康管理中心陳玉輝副主任醫師說，“實際上，基因檢測過程比較簡便，它采用熒光定量、基因芯片等檢查技術和工具，通過檢測人體血液、其他體液、細胞，診斷和預測個體罹患某種疾病的風險等。

　　據陳玉輝介紹，基因測序有三大用途，一是預測遺傳病風險，例如，兩名聾人結婚，在理論上可以通過基因測序預測其子女的耳聾幾率;二是明確診斷，例如，有的人身患怪病，研究人員可采用基因測序技術研究病因;三是指導用藥，理論上，基因測序有助于確定更有針對性的用藥方案。

　　“需要注意的是，沒有針對性的基因測序沒有意義。臨床基因測序被限制在一定范圍內，即僅檢測大腸癌易感基因、家族性乳癌易感基因，以及血友病A、B基因突變等特定項目，不建議將基因測序作為常規體檢項目。即使通過基因測序發現某些基因對某種疾病存在易患性，也不能斷定二者之間存在必然聯系。”國家中西醫結合腫瘤重點學科、南京軍區福州總院腫瘤科歐陽學農教授指出，很多人迷信國外基因測序技術和檢測產品，實際上，目前美國開展的腫瘤基因篩查和國內一些大醫院的檢測方法是一樣的。其中，乳癌易感基因BRAC1、BRAC2突變檢測在國內已開展數年。BRAC1基因是第一個被發現的乳癌易感基因，該基因突變者在一生中患乳癌、卵巢癌的風險顯著增加，到70歲時發生乳癌的累積風險達50%——80%，并且容易早年發病。不過，即使該基因測序結果提示患癌風險較低，也不能保證受檢者不患癌，況且中國女性和歐美女性的基因突變頻率等也存在差異。

　　基因測序領域有故弄玄虛者

　　“從寶寶口腔黏膜中提取DNA樣本，就能測出天賦基因、多情基因、害羞基因、酗酒基因。”如今，有些家長受到類似不法廣告的鼓動，帶著孩子進行分門別類的基因檢測。對此，全軍兒科中心副主任、全軍優生優育研究所兒童保健研究室主任、南京軍區福州總醫院兒科任榕娜主任醫師明確指出，廣告上說“保證99.99%的天賦基因準確率”，純粹是不法機構在故弄玄虛。雖然理論上基因測序可獲得個人的“生命密碼”，但要讀懂這部由密碼寫就的“天書”，為時尚早。目前，國內外都有一些急功近利的基因檢測公司夸大宣傳，誤導了不少人。甚至有一些機構不具備測試條件或采用劣質芯片進行檢測。

　　“人類與智能有關的基因或許有幾十個、上百個，只知道其中一個基因是無法說明個體智能的。孩子的天賦由多種因素決定，基因檢測不能給孩子下‘判決書’。除了一些疾病的易感基因之外，其他基因標準尚沒有定論，有賴于科學界繼續破解基因功能，積累足夠多的、能說明問題的樣本。一些新興的基因檢測，比如速度爆發力、性格特點基因檢測等，僅僅停留在探索階段。”任榕娜強調。